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基因變異 英婦天生無痛覺 科學家找到關鍵DNA 有助研發新止痛藥

現年75歲、住在蘇格蘭的喬•卡梅隆, 是一位罕見的「 無痛者」。


(綜合外電報導)現年75歲、住在蘇格蘭的的喬•卡梅隆 (Jo Cameron), 是一位極罕見的「無痛者」,對她來說,疼痛是一種抽象的感覺,即使遭遇大手術或是生孩子,她不需要任何止痛藥。除此之外,她的傷口康復能力極佳,科學家正在研究她的DNA,試圖找到關閉痛覺的方法。

科學警報(SciencAalert)報導,根據2019年BBC的一場採訪,卡梅隆有一次在煮飯時不慎燒到手,竟然是聞到燒焦味才知道自己的皮膚在燃燒。對她來說,痛苦不過是一個抽象的概念。

她的「超能力」是在她60多歲時才被發現的,當時她接受兩次髖關節手術,醫護人員建議她吃止痛藥,但她堅稱說自己沒事,才被醫界發現她沒有痛感。這個案例極為罕見,被稱為「先天性痛覺不敏感」( congenital analgesia)。此源自於基因突變,大約2萬5千名新生兒才有一例,但卡梅隆又是其中最特別的一種,她受傷後的康復能力相當好,也感受不到傷口發炎疼痛。

她接受醫學界研究,以瞭解疼痛感覺如何關閉,而倫敦大學醫學院 (UCL) 的科學家似乎找到了線索。

科學家發現,卡梅隆身上的FAAH-OUT基因發生罕見變異,該基因在2019年發現,並未引起關注,因為這麼多年來,找不到該基因的用處,因此人們認為FAAH-OUT只是沒有任何用處的「垃圾DNA」。

喬卡梅隆上節目,她吃世界最辣的辣椒也神色自若,雙手泡在刺骨的冰水也沒有難受的感覺。

然而, FAAH-OUT在調節另一個名為FAAH(脂肪酸醯胺水解?)的基因,起了關鍵作用。FAAH基因有時被稱為「快樂基因」或「健忘基因」,因為它會使人們不那麼焦慮,而且容易心不在焉。

卡梅隆的FAAH-OUT基因突變之後,有348個基因被抑制,其中包括與疼痛傳導有關的工作;另有797個基因被活化,現已知有一些與傷口復原相關。這些可能有助於解釋卡梅隆對疼痛的不敏感、明顯傷口快速癒合,以及不會感到焦慮和恐懼的原因。

其實,FAAH的基因很早就被科學家發現與疼痛有關,在過去20年裡,研究人員多次嘗試製造針對FAAH的藥物,但是忽略了該基因也有自己的控制器,也就是FAAH-OUT。

現在了解 FAAH 和 FAAH-OUT 之間的相互作用後,或許可以幫助科學家重新理解疼痛的基因成因。

這項研究很可能開發出不會上癮的止痛藥,甚至可以發現加速傷口癒合、治療抑鬱症等研究的關鍵。


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